陈霞 丁劲峰
摘 要：短串联重复序列（short tandem repeat，STR）又称微卫星DNA（micro satellite DNA），是一类广泛存在于人类基因组中的DNA多态性基因座。它由2-6碱基对构成核心序列，呈串联重复排列。STR基因位点长度一般在100～300bp之间。因个体间DNA片断长度或DNA序列差异而成高度多态性，在基因传递过程中遵循孟德尔共显性方式遗传。因其基因片段短、扩增效率高、判型准确等特点，已广泛应用于法医学个体识别和亲子鉴定等领域。该文报道在法医物证鉴定实践过程中一例2个STR基因突变的单亲亲子鉴定，目前这两个位点突变的报道尚不多，以期在后续实践过程中提供更多有研究价值的参考。
关键词：法医物证学 STR Y染色体 突变
中图分类号：D919 文献标识码：A 文章编号：1672-3791（2020）06（a）-0187-02
1 案例
1.1 简要案情
因公安户籍登记需要，基层派出所委托本鉴定机构对自称是孩子父亲的男子（31岁）与孩子（报4月龄）进行亲子鉴定，孩子生母2月前离家出走，下落不明。按照规范采集两者指尖末梢血样。
1.2 检验结果
采用Identifiler-PLUS试剂盒（美国）直接扩增检测，发现二者在D3S1358等位基因座不符合遗传规律，取平均突变率u=0.002[1]，按照司法部亲权鉴定技术规范（SF/Z JD0105001-2010）（以下简称规范）及公安部法庭科学DNA亲子鉴定规范（GA/T 965-2011），计算CPI值为214.2019，达不到认定父权的标准，但也不能排除。根据规范要求，采用AGCU Expressmarker 22试剂盒（无锡中德美联）重新检测常染色体STR检测，并采用AGCU 21+1 STR试剂盒（无锡中德美联）增加常染色体位点检测，并用Yfier Direct试剂盒（美国）进行二者Y-STR检测，在已检测的39个常染色体STR及16个Y-STR中，发现D3S1358、D17S301两个等位基因座不符合遗传规律。
按规范对突变基因座进行亲权指数（PI）、累积亲权指数（CPI）和亲权概率（W）计算[2]。各STR基因座分型结果和PI值计算结果见表1。
2 讨论
STR突变是DNA在复制过程中，DNA聚合酶发生滑脱导致核心序列重复次数发生改变所致，中国人常用的STR基因座平均突变率为0%～0.492%[3]。因为STR基因突变比较罕见，两个等位基因同时突变的发生的概率更低，但在以往文献报道中也是有出现，此例中疑父与小孩有2个常染色体不符合遗传规律，且经一步突变均可形成，即D3S1358基因座，疑父为18，小孩为17，D17S301位点，疑父为13，小孩为12，但生母未参与鉴定的情况，报道较少，认定难度较大[4，5]。
亲子鉴定中，仅有少数STR（通常1～2个）基因座违反遗传规律时，通常要考慮是突变，还是近亲干扰。当疑父与孩子的生父具有较近的血缘关系时，应避免错误认定父权的风险。在排除近亲及双胞胎的前提下，当父亲与孩子在基因遗传中确实出现基因突变时，应避免出现错误排除父权的风险。
根据规范要求，若有基因座不符合孟德尔遗传规律，不能为了获得较高的PI值，将检测到的不符合遗传规律的遗传标记删除，应该增加检测STR基因座的数量，也可以通过补充小孩母亲样本，确定突变来源。如鉴定父子关系时，可增加检测Y染色体遗传标记，在鉴定母女关系时，可以增加检测线粒体DNA（mt-DNA）遗传标记，但其基因频率不能采用概率累乘，所有的全部线粒体DNA（mt-DNA）基因座应作为一个整体，用其单倍型频率带入计算。综合分析得出意见。
此例中，在常规检测发现一个STR基因座不符合遗传规律，在小孩生母无法提供样本的情况下，通过增加常染色体STR位点及Y-STR基因座的检测，虽又发现D17S301等位基因不符合遗传规律，但计算CPI，已达到认定亲权的标准，故基于目前已知的条件和DNA检测结果，支持被检测男子和孩子存在亲缘关系。
综上，STR基因座违反遗传规律的案例虽少见，但已为人们所关注，在个别STR基因座违反遗传规律的案例应该谨慎对待，可要求生母参与鉴定及增加检测基因座，计算CPI值，按规范标准判定，必要时还应及时与委托单位或者被鉴定人进行沟通，了解其个人与家庭成员情况，尽可能避免鉴定差错。
参考文献
[1] 刘秋玲，伍新尧，吕德坚，等.亲子鉴定中2个STR基因座突变1例[J].中国法医学杂志，2001，16（4）：238-239.
[2] 郑秀芬.法医DNA分析[M].北京：中国人民公安大学出版社，2002：727.
[3] 李海霞.孙宏钰.3个STR基因座同时突变的亲子鉴定案1例[J].中国法医学杂志，2009，25（4）：319-320.
[4] 陈勇，孙宏钰，伍新尧，等.亲子鉴定中3个STR基因座存在变异分析1例[J].法医学杂志，2003，19（3）：188-189.
[5] 毕洁，李妙霞.2个STR基因座突变亲子鉴定1例[C]//全国第九次法医学术交流会论文集.2013：156-157.
